2023年2月28日是第十六个国际罕见病日，派格生物医药（苏州）股份有限公司（以下简称“派格生物”）宣布，其向中国CDE提交的聚乙二醇化药物产品PB-722的IND申请已获得受理，用于罕见病先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism，CHI)的治疗。
PB-722通过与体内胰高血糖素受体（GCGR）结合，在药理上表现出与胰高血糖素相类似的激动作用，用以促进人体脂肪和肝糖元分解，从而提升血糖和血脂浓度。目前，胰高血糖素类药物针对CHI适应症在国内外尚未有上市产品。派格生物临床研发中心高级副总裁梁瑞芳女士表示：“CHI是因低血糖状态下胰岛素过多分泌而导致低血糖的先天性疾病。因与胰岛素分泌相关的基因突变造成胰岛素分泌途径相关蛋白结构或功能受损，使胰岛β细胞无法因血糖水平调节胰岛素分泌，故而继发低血糖。新生儿期高胰岛素血症导致持续性低血糖可造成脑损伤，出现神经发育迟缓、脑瘫等严重后遗症，因此CHI的患者从出生起就要经历走钢丝的人生，但为了让CHI患者不再感受到冷漠与无奈，不再与绝望和痛苦同行，我们派格生物选择在CHI治疗的黑暗中摸索前行，并围绕着高胰岛素血症性低血糖症的主要治疗目的——维持患儿血糖波动在正常范围而研发了PB-722。PB-722半衰期长， 潜在有望每周皮下给药一次或两次维持血糖波动在正常范围，避免患儿反复发作低血糖引起神经系统并发症，CHI虽然发病率低，是罕见病，病虽罕见，但关爱不能罕致，尽管罕见病药物的研发无异于荆棘塞途，而我们始终相信没有跨不过去的坎，期待着PB-722成为医生有效治疗CHI的手段，能够使得CHI患者终将冲出罕见病的孤岛，生生不息拥抱天地。”罕见病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰之间的疾病或病变。目前，全球罕见病约有7000多，我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人，由于被看见的十分有限，因此罕见病的症状复杂但病例稀少，诊断难度非常大。罕见病患者不仅需要经历着常人无法理解的痛苦，同时其整个家庭都要共同承受着非常沉重的经济负担。诊断难，被公认为是罕见病患者面临的第一道难题。其主要原因在于受限于罕见病的特性，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识，因此高误诊、高漏诊、药品少、费用高，成为罕见病患者共同的“拦路虎”，如果放眼到全世界范围，也只有不到5%的罕见病有药物可以治疗。因此无药可用，是横在全球罕见病患者面前的又一大难题。在药物开发领域，由于每种罕见病的患者数量少且信息匮乏，使得罕见病药物的开发困难重重——无论是高昂的研发成本、还是狭小的市场空间、亦或是风险极高但回报可能偏低的弊端，都会导致相关研发乏人问津，因此罕见病患者往往被称为“医学的孤儿”，而罕见病药物则是有一个令人闻之心酸的别名——“孤儿药”。派格生物创始人徐敏博士表示：“作为非罕见病科班出身，专注慢病治疗药物研发及产业化的科技创新企业，派格生物以其独有的特色超越了传统孤儿药研发的思路，凭借自身于慢病治疗领域深耕多年的丰富经验，在临床需求旺盛的慢病领域，看见了临床未被满足的代谢类罕见病治疗需求，布局以慢性病患者治疗为中心的全生态系统，试图从患者治疗全过程的需求出发，打造包括罕见病在内的慢性病治疗全生态圈，并通过产品组合布局的形式，逐渐形成了既能横向覆盖多种慢性疾病或适应症，又能纵向涵盖患者不同病程阶段的产品管线，全面覆盖了包括2型糖尿病、非酒精性脂肪肝病、肥胖、阿尔兹海默症、阿片类药物引起的便秘（OIC）及先天性高胰岛素血症等多个疾病治疗领域，目前已有5个产品进入临床阶段。PB-722在早前已被美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药开发办公室（Office of Orphan Products Development, OOPD）授予孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation, ODD），用于治疗先天性高胰岛素性低血糖血症，派格生物后续也将适时在全球范围开展临床研究，力求早日惠及全球患者。”在2022年5月，国家药监局发布《中华人民共和国药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》，明确鼓励儿童用药品及罕见病药品的研制和创新，对于首个批准上市的儿童专用新品种、剂型和规格及批准上市的罕见病新药，分别给予不超过12个月及7年的市场独占期的规定后，也让罕见病在中国被视为是一条新的千亿赛道。或许罕见病确实是一片一望无垠的蓝海，但同时历史的经验也告诉我们这是一片危险的海域，希望更多的创新药企业，能像派格生物一样依据自身的优势，在罕见病这片未知的海域乘风破浪。